Одним из наиболее острых вопросов, обсуждавшихся на конференции, стал вопрос развития международного сотрудничества в области диагностирования генетических заболеваний. С одной стороны, генетики разных стран вполне успешно сотрудничают в рамках программы "Геном человека", завершившейся в апреле этого года полной расшифровкой генома. Причем ученые России (в том числе и петербуржцы) сыграли в этом не последнюю роль. С другой стороны, по словам главного генетика Санкт-Петербурга Владислава Баранова, перед отечественными медиками стоит очень большая проблема: как отправить на исследования за границу пробы ДНК больных с редкими генетическими заболеваниями? Отечественные лаборатории не всегда могут провести исследования таких болезней. Западные ученые готовы идти коллегам навстречу и проводить необходимые анализы даже бесплатно. Но... существующие правила, регулирующие отсылку биологических образцов (в первую очередь образцов крови), требуют, чтобы разрешение на это было получено на уровне Министерства здравоохранения. А там, по словам В. Баранова, приходится ждать ответа месяцами. "Уже несколько раз у нас были случаи, когда родители детей, которым требовался анализ за границей, на свой страх и риск клали пробирки с пробами в карман и везли их без разрешения. Честно признаюсь: мы им сами это советовали", - сказал корреспонденту "Российской газеты" главный генетик Петербурга.
Петербургские медики неоднократно обращались уже в Министерство здравоохранения с просьбой упростить процедуру вывоза из страны проб для генетических исследований. По их мнению, надо было бы предоставить организациям, занимающимся диагностикой генетических заболеваний, право отправлять образцы на исследование за границу без обращения каждый раз в Москву. То есть дать что-то вроде длительной визы. Между прочим, именно такое разрешение, по сведениям генетиков, имеют врачи, работающие по программе борьбы со СПИДом. А тем, кто работает с наследственными болезнями, такого разрешения почему-то не дают.
Между тем в Санкт-Петербурге около трех тысяч человек, которые имели несчастье родиться с генетическими заболеваниями вроде гемофилии, болезни Дауна и тому подобного. Причем численность таких больных растет (если в 1980 году было 327 больных гемофилией, то в 1999 году - уже 779). Правда, по мнению В. Баранова, рост этот вызван тем, что петербургские медики стали более тщательно проводить исследования. К примеру, теперь анализы, позволяющие выявить полтора десятка самых опасных и часто встречаемых генетических заболеваний, делаются уже на четырнадцатой неделе беременности. Разработаны методики, позволяющие брать пробы плода без опасности для его развития. Принципиально выстроена четкая система диагностирования. Естественно, если систематически наблюдать за беременными, наследственные болезни будут выявляться в большем объеме, что отрицательно скажется на статистике, зато положительно, так сказать, - на качестве новорожденных.
Мешает постоянное недофинансирование диагностики. К примеру, на выделяемые из бюджета деньги в лаборатории перинатальной диагностики Института имени Отта мы можем бесплатно исследовать только 150 женщин в год. Это при том, что всего за 15 лет было проведено 6 тысяч исследований (в среднем по 400 в год). Все остальные обследовались платно. Такая процедура обходится в две тысячи рублей, и естественно, что число желающих пройти обследование сокращается. В. Баранов уверен, что диагностика генетических заболеваний вообще должна проходить по программе страховой медицины.