- Сейчас проект находится на стадии обсуждения и первоначальной проработки. Но - на самом высоком уровне. В планах - создание по всей стране более 20 геномных центров - национальных лабораторий, - пояснил он. - Основных задач три. Первая - это полногеномное секвенирование ("прочтение" всей информации, заложенной в человеческом геноме) тяжелых наследственных заболеваний, вызванных различными мутациями. Вторая - это онкогеномика - как наследственные синдромы в онкологии, так и мутации, приводящие к развитию рака. И третья - генотерапия, коррекция ошибок, допущенных природой, с целью излечения пациента.
Напомним, в начале 2018 года по итогам заседания совета по науке и образованию президент дал поручение правительству - "разработать и утвердить программу развития передовых геномных исследований и генетических технологий в Российской Федерации". Срок - 1 ноября 2018 года.
По словам Германа Шипулина, планируемые национальные геномные лаборатории, скорее всего, станут частью этой программы. Где конкретно они могут появиться - вопрос. Понятно, что "точки роста" есть и в Москве, Санкт-Петербурге, Новосибирске, Владивостоке... Но конкретные решения пока не приняты.
- Есть клуб стран, которые взяли на себя ответственность "прочитать" геномы 100 тысяч своих граждан. Зачем это нужно? Например, чтобы оценить, как меняется геном современного человека, чтобы "привязать" конкретные гены и их сочетание к отклонениями в здоровье, к риску конкретных заболеваний, - поясняет Герман Шипулин. - Например, Великобритания поставила цель отобрать случаи тяжелых генетических аномалий. Кроме нее в этот клуб "входят" Франция, Китай, Турция, Арабские Эмираты, Саудовская Аравия, США, Эстония... Россия может стать еще одной страной в этом клубе. Если программа будет принята, она станет фоном для развития всей медицинской генетики и развития молекулярных технологий.
Кстати, в крови человека содержится более 20 тысяч биомаркеров, которые можно исследовать для определения различных заболеваний. Например, не так давно ученые ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора разработали набор реагентов, позволяющий определить индивидуальный генетический риск развития ишемического инсульта.