Генетики предлагают расширить программу скрининга новорожденных. Какие редкие заболевания это поможет выявить?
В прошлом году в России неонатальный скрининг прошли более 1,2 млн новорожденных, у 726 были обнаружены орфанные заболевания. Об этом 24 февраля сообщил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист-генетик Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. Раньше эти дети были обречены на тяжелую болезнь, инвалидность и раннюю смерть. Программа эффективно работает, и специалисты центра предлагают расширить скрининг, включив в программу еще несколько орфанных недугов.
"Обычно в популяции заболевания, связанные с поломками в генах, встречаются у 1-2% новорожденных. Охват скринингом у нас составил 99%. Это очень хорошо, потому что речь идет о редко встречающихся нозологиях, и, если обследование охватывает менее 95% новорожденных, в пуле непротестированных уже могут оказаться больные дети, и эффективность скрининговой программы в таком случае резко падает", - сказал академик Куцев.
По итогам прошлого года наследственные болезни обмена веществ были установлены у 423 детей, первичные иммунодефициты (это группа различных нозологий) - у 121, диагноз СМА (спинально-мышечная атрофия) был поставлен 175 новорожденным. "Благодаря скрининговой программе и слаженной работе фонда "Круг добра" все дети получили дорогостоящее лечение на раннем, бессимптомном этапе болезни, то есть еще до того, как болезнь успела нанести видимый и часто необратимый ущерб здоровью ребенка", - подчеркнул Сергей Куцев.
Наследственных заболеваний очень много - только известных насчитывается до 8000, и далеко не все врачи уже умеют лечить. Но медицина идет вперед, возможности диагностики и терапии расширяются, разрабатываются новые лекарства. С учетом последних достижений, в скрининговую программу можно было бы включить такое очень редкое, но и очень тяжелое заболевание, как "миодистрофия Дюшенна-Беккера". Дети с такой генной поломкой обречены на смерть, они не доживают даже до подросткового возраста. Еще одна нозология, для которой есть и методы тестирования, и терапия - это "дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром)".
"Мы направили в министерство здравоохранения предложение включить эти заболевания в программу неонатального скрининга. Для их диагностики не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии уже разработаны эффективные препараты. Уже сейчас фонд "Круг добра" обеспечивает лечение для детей с такими диагнозами, закупает для них лекарства. Но если мы будем диагностировать эти недуги раньше, на бессимптомной стадии, лечение будет более эффективным", - отметил Сергей Куцев.
Кроме того, по мнению генетиков, на втором этапе расширения федеральной скрининговой программы в нее также можно включить группу лизосомных болезней накопления: болезнь Помпе, мукополисахаридоз, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика (тип АВ), болезнь Краббе.
"Пациентам с такими диагнозами требуется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток или лечение препаратами ферментной заместительной терапии. А практика показывает: если операцию по пересадке стволовых клеток выполнить ребенку в первый год жизни или до 1,5 лет, шансы на успешное лечение намного выше", - сказал Сергей Куцев.
По его словам, тест-системы для выявления этих заболеваний разработаны, сейчас они проходят государственную регистрацию. "Для включения этой группы болезней в программу скрининга ряду межрегиональных центров потребуется закупить дополнительное оборудование - тандемные масс-спектрометры. Мы докладываем о наших возможностях и вносим предложения, а решение, конечно, за Минздравом", - заключил главный генетик.