"Ждем появления генной терапии": Эксперт рассказал, как помогают больным гемофилией в России
Юрий Александрович, насколько распространена гемофилия, сколько таких пациентов в нашей стране?
Юрий Жулев: Каждый год во всем мире появляются на свет дети, больные гемофилией, в основном это мальчики. По статистике, примерно одному из 10 тысяч новорожденных ставят такой редкий диагноз. В российском регистре сегодня числится более 12 тысяч пациентов.
Как и в какой момент диагностируется болезнь?
Юрий Жулев: Гемофилия бывает разной степени тяжести. Чем тяжелее гемофилия, тем раньше ставится диагноз. Тяжелая форма гемофилии ставится уже в роддоме, потому что самое распространенный симптом - пупочное кровотечение у ребенка. Если у акушеров есть настороженность к заболеванию, то анализы новорожденного оперативно отдают гематологу для поиска причины кровотечения.
Средняя тяжесть проявляется, когда ребенок начинает активно двигаться, падать: важно обращать внимание на появляющиеся синяки и гематомы, которые не проходят дольше обычного. Важно наблюдать за ребенком в период выпадения молочных зубов - сколько и как обильно кровоточат десны.
Для того, чтобы поставить окончательный диагноз, нужно провести исследования на свертываемость крови. К сожалению, не во всех регионах пациентам могут сделать полный спектр таких анализов. На помощь приходят федеральные центры, куда можно получить направление в рамках программы госгарантий, по ОМС. Есть ряд заболеваний, например, болезнь Виллебранда или другие редкие дефициты свертываемости крови, которые особенно сложны для точной диагностики. Их распространенность разная - от десятков до нескольких сотен пациентов.
Есть ли шансы у женщин-носительниц поврежденного гена родить здорового ребенка?
Юрий Жулев: Да, это возможно. Применяют метод ЭКО (это уже доступно по ОМС), и преимплантационную диагностику, которую пока можно делать только платно. При проведении ЭКО клетки проверяются генетиками на наличие гена гемофилии, и будущей матери имплантируют отобранные здоровые эмбрионы. Это позволяет с высокой вероятностью (99,9%) родить здорового ребенка.
Сейчас в программу госгарантий включена только перинатальная диагностика, а она подразумевает проверку уже беременной женщины и плода. Поэтому важно погрузить преимплантационную диагностику в программу госгарантий. Тем более, что затраты на нее несопоставимы с затратами на последующую терапию больного ребенка.
Как проводится диагностика?
Юрий Жулев: В каждом регионе должны быть возможности полного спектра детального анализа свертывающей системы крови - они важны для очень многих заболеваний и при проведении хирургических и других манипуляций. Но такие лаборатории чаще всего отсутствуют в малонаселенных регионах. Причины понятны - пациентов там меньше, но анализ может потребоваться в срочном порядке, когда стоит вопрос жизни и смерти, и требуется лабораторный контроль. В этой ситуации пациента в региональный или федеральный центр не отправить. Поэтому нужно развивать коагулогическую службу. В идеале она должна быть как минимум краевой, областной, республиканской.
Как обеспечиваются лекарствами пациенты с гемофилией в России? Насколько изменилась ситуация в последние годы?
Юрий Жулев: Гемофилия - это пример, когда адекватная лекарственная терапия кардинально меняет качество и продолжительность жизни пациентов. Долгие годы лечение гемофилии оставалось малоэффективным и симптоматическим. Пациенты, среди которых я сам, буквально жили в больницах.
Когда мы в 1989 году организовали Ассоциацию больных гемофилией, средняя продолжительность жизни больного гемофилией была около 36 лет. Я уже в семь лет ходил на костылях - тогда у нас в стране это было нормой, поскольку отсутствие эффективного лечения провоцировало разрушение суставов.
Сейчас дети ходят в школу, многие из них занимаются разрешенными видами спорта, учатся в вузах, имеют семьи. Этот диагноз уже не звучит как приговор для родителей. Скорее, как образ жизни, - как диабет и другие хронические заболевания, лекарственная терапия которых позволяет брать под контроль течение болезни.
За последние два десятилетия ситуация в России изменилась в лучшую сторону. Появились инновационные методы терапии, позволяющие предотвращать кровотечения. Благодаря федеральной программе "14 высокозатратных нозологий", а также созданию Фонда "Круг добра" пациенты получили доступ к эффективным лекарственным препаратам за счет федерального бюджета. Очень важно, что право на льготу и необходимое лечение человек получает с момента постановки диагноза вне зависимости от того, оформлена у него инвалидность или нет. Благодаря такому подходу предотвращается тяжелое прогрессирование заболевания и инвалидизация.
Какие лекарства нужны больным гемофилией и чего не хватает?
Юрий Жулев: Они разнообразные. Это и препараты факторов свертывания крови, которые производятся из донорской крови, и рекомбинантные препараты свертывания крови обычного и пролонгированного действия. В рамках программы госгарантий у пациентов есть доступ к инновационному подкожному препарату. Это огромный шаг вперед, потому что все остальные - это внутривенные препараты, которые зачастую нужно вводить каждые три дня, а то и чаще, и вы понимаете, что такие инъекции довольно болезненны, особенно, для маленьких детей.
Главное, что правильно подобранное лечение уже сейчас позволяет пациентам всех возрастов жить полноценной жизнью.
А если говорить о перспективах, мы в ожидании генной терапии, которая позволила бы справиться с причиной заболевания. На протяжении нескольких последних лет проводятся клинические исследования отечественных генотерапевтических препаратов, открывающих принципиально новые возможности для контроля над гемофилией и повышения качества жизни пациентов. Думаю, уже сегодня необходимо подумать о четком и прозрачном механизме финансирования проведения такой терапии, чтобы пациенты могли ее получить сразу после завершения клинических исследований.
Хочу отметить, что кроме выделения лекарств, для больных гемофилией очень важна и высокотехнологичная медицинская помощь. В частности, восстановительные ортопедические операции, включая эндопротезирование. Для больных гемофилией это огромное спасение, потому что они позволяют "бросить костыли".
Вообще я всегда говорю о необходимости развития комплексного, мультидисциплинарного подхода к лечению. Гематологический пациент - это всегда потенциально сложный пациент, поэтому требуется участие специализированных команд, включающих гематологов, диагностов, терапевтов, реабилитологов и других профильных врачей. Только командная работа специалистов разных профилей может обеспечить комплексную оценку состояния и оптимальное лечение.
Важно обратить внимание на участившиеся случаи перебоев в поставках лекарств, хотя для больных гемофилией критически важна непрерывность лечения. Возникшая ситуация требует всестороннего анализа и оперативного принятия решений, в том числе в части поиска дополнительных источников финансирования федеральной программы обеспечения пациентов с высокозатратными нозологиями.
Прерывание терапии недопустимо, оно может привести к серьезному ухудшению состояния пациентов и перечеркнуть ранее достигнутые результаты лечения. Я убежден, что объединение усилий государства, врачей и общественных организаций позволит выработать действенные механизмы решения актуальных проблем, стоящих перед системой здравоохранения, и обеспечить пациентам с нарушениями свертываемости крови достойный уровень медицинской помощи и заботы.